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Estudo de Caso: Anemia falciforme (1 de 2)

Anemia Falciforme é uma doença genética com sintomas severos, que incluem anemia e dor. A doença é causada por uma versão mutante do gene que ajuda a produzir hemoglobina – a proteína que carrega o oxigênio nas células vermelhas do sangue. Pessoas com duas cópias do gene falciforme têm a doença. Pessoas que carregam apenas uma cópia do gene não têm a doença, mas podem transmitir o gene para seus filhos.

As mutações que causam a anemia falciforme foram extensivamente estudadas e demonstram como os efeitos das mutações podem ser rastreados de sua origem no nível do DNA até o nível do organismo completo. Considere uma pessoa carregando apenas uma cópia do gene. Ela não tem a doença, mas o gene que ela carrega ainda a afeta, em suas células e proteínas:

1. Apresenta efeitos no nível do DNA.

   

2. Apresenta efeitos no nível de proteína.

Hemoglobina normal (esquerda) e hemoglobina falciforme nas células vermelhas do sangue (direita) parecem diferentes; a mutação no DNA muda o formato das moléculas de hemoglobina, permitindo que elas se aglomerem.