• A Coréia de Huntington

Coréia de Huntington: Evolução e Doenças Genéticas (2/3)

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Mutação
Em 1993, um grupo de pesquisa colaborativo descobriu o responsável pela doença de Huntington: um segmento de DNA que se repete várias vezes, CAGCAGCAGCAG... e assim sucessivamente. Pessoas portadoras de muitos CAGs no gene de Huntington (mais de 35 repetições aproximadamente) desenvolvem a doença. Na maioria dos casos, aqueles afetados pela doença de Huntington herdaram o alelo causador da doença de um dos pais. Outros podem não ter histórico da doença na família, mas podem ter novas mutações que causem a doença.

Se uma mutação acabar inserindo extra CAGs no gene de Huntington, novos alelos de Huntington podem ser criados. É claro que também é possível uma mutação remover CAGs. Mas pesquisas sugerem que para a doença de Huntington, a mutação é tendenciosa e as adições de CAGs são mais prováveis do que as eliminações.

Seleção
Como se já não fosse ruim o suficiente, a doença de Huntington pertence a uma classe de doenças genéticas que em grande parte escapam da seleção natural. A doença de Huntington é sempre “invisível” para a seleção natural por um simples motivo: ela geralmente não afeta as pessoas antes que elas tenham reproduzido. Dessa maneira, os alelos de Huntington de início tardio podem evadir a seleção natural, “se escondendo” na próxima geração, apesar dos seus efeitos deletérios. Os casos de Huntington de início precoce são raros, são uma exceção e há uma forte seleção contra.

Leia mais sobre a genética da doença de Huntington no site da Universidade de Stanford HOPES .