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Coréia de Huntington: Evolução e Doenças Genéticas (3/3)

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Persistência
Estes mecanismos de evolução, mutação e seleção, podem nos ajudar a entender a persistência da doença de Huntington nas populações. Geralmente a doença de Huntington é rara – de 30 a 70 casos por milhões de pessoas, na maioria dos países Ocidentais¹ - mas não é totalmente eliminada porque a seleção faz um trabalho ruim na eliminação desses alelos, enquanto a mutação continua criando novos.

A Dra. Nacy Wexler (à direita, acompanhando genealogias) tem estudado a frequência surpreendentemente alta da doença de Huntington no lago Maracaibo desde os anos 1970. Ela descobriu que a alta incidência dessa doença lá é explicada por um evento evolutivo chamado efeito fundador. Há 200 anos, uma única mulher que portava o alelo de Huntington teve 10 crianças – e hoje, muitos dos residentes do lago Maracaibo tem como ancestrais essa linhagem. Uma simples casualidade histórica, um índice de natalidade elevado e uma seleção fraca são os responsáveis pela carga genética suportada por essa geração.

Soluções?
Atualmente, os médicos não possuem nenhuma cura para a doença de Huntington – não há nenhum comprimido milagroso que irá parar o progresso da doença. Porém, entender a história evolutiva da doença – uma mutação recorrente que sempre “passa despercebida” pela seleção natural – aponta um caminho para reduzir a frequência da doença a longo prazo: permitindo às pessoas fazer escolhas reprodutivas mais bem informadas.

Comparar o padrão de bandas em um teste genético pode dizer aos pesquisadores se uma pessoa carrega um alelo que possa causar a doença de Huntington.

Hoje, testes genéticos podem identificar pessoas que carregam o alelo de Huntington bem antes do aparecimento da doença e antes que elas façam suas escolhas de reprodução. O teste genético que identifica o alelo de Huntington funciona como uma impressão digital do DNA. Uma amostra do DNA é copiada e cortada em pedaços. Os pedaços são depois separados em um gel (veja à direita). O padrão de bandas pode dizer aos pesquisadores se a pessoa carrega o alelo que pode causar a doença de Huntington.

Ter essa informação permite que as pessoas tomem decisões reprodutivas mais precavidas. Por exemplo, no lago Maracaibo, pesquisadores e profissionais da saúde têm tentado fazer com que haja contraceptivos disponíveis para a população local para que eles possam fazer escolhas reprodutivas com base em seus próprios históricos familiares com a doença. Mas independente do que as pessoas decidam fazer com esse conhecimento, um profundo entendimento da doença não seria possível sem a perspectiva histórica oferecida pela evolução.

Uma abordagem mais técnica para a pesquisa atual sobre Huntington pode ser encontrado no sitio web OMIM (Johns Hopkins).

¹Palo et al. (1987)
• Dr. Wexler photo © 1986 por Steve Uzzell